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Gene

CBL

Cbl proto-oncogene

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 101,8 kb
Proteína
906 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RNF55, c-Cbl
Símbolos anteriores
CBL2
Transcrito MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Perturbação relacionada com CBLAutossómica dominante

      Uma condição semelhante à síndrome de Noonan, causada por alterações no gene CBL, que também acarreta um risco de leucemia mielomonocítica juvenil na primeira infância.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização da contagem de células sanguíneas na primeira infância.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CBL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CBL. CBL e 27 genes próximos no cromossoma 11, de 118 757 244 a 119 757 243.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fita diretaRPS25: 119 014 665–119 018 724, fita inversaRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fita diretaTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fita inversaSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fita inversaHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, fita diretaHMBS: 119 084 861–119 093 920, fita diretaH2AX: 119 093 874–119 095 465, fita inversaH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fita inversaDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fita diretaC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fita diretaHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, fita diretaABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fita diretaNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fita diretaNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fita inversaDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, fita diretaCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fita inversaMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fita diretaRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fita inversaC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fita inversaMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fita inversaUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fita inversaTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, fita inversaNECTIN1Diagrama de CBL: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 119 206 339–119 206 612, 274 basesExão 2: 119 232 448–119 232 695, 248 basesExão 3: 119 271 735–119 271 881, 147 basesExão 4: 119 273 868–119 274 024, 157 basesExão 5: 119 274 832–119 274 953, 122 basesExão 6: 119 275 997–119 276 134, 138 basesExão 7: 119 277 757–119 277 844, 88 basesExão 8: 119 278 166–119 278 297, 132 basesExão 9: 119 278 510–119 278 713, 204 basesExão 10: 119 284 969–119 285 100, 132 basesExão 11: 119 285 189–119 285 566, 378 basesExão 12: 119 287 852–119 287 946, 95 basesExão 13: 119 296 918–119 297 034, 117 basesExão 14: 119 297 384–119 297 481, 98 basesExão 15: 119 298 358–119 298 540, 183 basesExão 16: 119 299 495–119 308 149, 8655 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,2 kb dos 101,8 kb do gene; 2721 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CBL

32

posições em CBL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 101,8 kb de CBL, incluindo os intrões, e não apenas os 11,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CBL: Cbl proto-oncogene. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. Gene CBL: Cbl proto-oncogene [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cbl

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