Gene
TOR1A
torsin family 1 member A
- HGNC 3098(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136827(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1861(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.11
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 11,2 kb
- Proteína
- 332 aminoácidos
- Também conhecido como
- DQ2
- Símbolos anteriores
- DYT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000351698.5NM_000113.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TOR1A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 11,2 kb do gene; 999 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TOR1A
13
posições em TOR1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de TOR1A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a TOR1A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TOR1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Hand tremor
Mostrar mais 22 características
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Motor delay
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Jerking
- Limb myoclonus
- Spinal myoclonus
- Absent speech development
- Anxiety
- Depression
- Intellectual disability, severe
- Obsessive compulsive behavior
- Panic attack
- Personality disorder
- Writer's cramp
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
- Abnormal posturing
- Torsion dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Deep laugh lines
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Round face
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Mostrar mais 5 características
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Hammertoe
- Hand clenching
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Limitation of knee mobility
- Pes valgus
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TOR1A: torsin family 1 member A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tor1a
Dante Labs. Gene TOR1A: torsin family 1 member A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tor1a
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