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Gene

SYNJ1

synaptojanin 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 99,3 kb
Proteína
1311 aminoácidos
Também conhecido como
INPP5G, PARK20
Transcrito MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SYNJ1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa SYNJ1. SYNJ1 e 11 genes próximos no cromossoma 21, de 32 178 388 a 33 178 387.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, fita inversaMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, fita diretaMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, fita inversaURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, fita inversaCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, fita diretaEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, fita inversaTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, fita inversaCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, fita inversaSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, fita inversaPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, fita inversaEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, fita diretaOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, fita diretaOLIG1Diagrama de SYNJ1: 33 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 32 628 763–32 631 801, 3039 basesExão 32: 32 634 861–32 634 884, 24 basesExão 31: 32 638 908–32 639 125, 218 basesExão 30: 32 639 671–32 639 779, 109 basesExão 29: 32 641 896–32 641 966, 71 basesExão 28: 32 642 095–32 642 133, 39 basesExão 27: 32 643 410–32 643 457, 48 basesExão 26: 32 644 968–32 645 006, 39 basesExão 25: 32 645 646–32 645 789, 144 basesExão 24: 32 646 393–32 646 602, 210 basesExão 23: 32 650 184–32 650 346, 163 basesExão 22: 32 653 288–32 653 366, 79 basesExão 21: 32 656 687–32 656 902, 216 basesExão 20: 32 657 003–32 657 120, 118 basesExão 19: 32 657 716–32 657 872, 157 basesExão 18: 32 664 913–32 665 071, 159 basesExão 17: 32 665 943–32 666 135, 193 basesExão 16: 32 666 433–32 666 573, 141 basesExão 15: 32 670 288–32 670 372, 85 basesExão 14: 32 673 340–32 673 531, 192 basesExão 13: 32 676 332–32 676 355, 24 basesExão 12: 32 678 645–32 678 801, 157 basesExão 11: 32 681 496–32 681 648, 153 basesExão 10: 32 684 038–32 684 119, 82 basesExão 9: 32 685 748–32 685 917, 170 basesExão 8: 32 686 978–32 687 074, 97 basesExão 7: 32 688 306–32 688 367, 62 basesExão 6: 32 694 228–32 694 311, 84 basesExão 5: 32 695 057–32 695 282, 226 basesExão 4: 32 699 838–32 700 105, 268 basesExão 3: 32 701 961–32 702 047, 87 basesExão 2: 32 726 772–32 726 917, 146 basesExão 1: 32 727 946–32 728 013, 68 bases333025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 99,3 kb do gene; 3936 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SYNJ1

46

posições em SYNJ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 99,3 kb de SYNJ1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SYNJ1: synaptojanin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. Gene SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/synj1

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