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Gene

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Resumo

Localização citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 39 kb
Proteína
647 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PDC-E2, E2
Símbolos anteriores
DLTA
Transcrito MANE Select
ENST00000280346.11NM_001931.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase

    • Deficiência de Piruvato DesidrogenaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em PDHA1 (ligada ao cromossoma X, muitas vezes surgida de novo na criança) ou em PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, que podem causar acidose láctica, atraso do desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a alteração permite uma dieta cetogénica, evitar grandes cargas de hidratos de carbono e, nas formas responsivas, a administração de tiamina.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DLAT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DLAT. DLAT e 22 genes próximos no cromossoma 11, de 111 544 906 a 112 544 905.Cromossoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, fita diretaLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, fita diretaSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fita inversaPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fita inversa: 111 786 286–111 879 425, fita inversaFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fita inversaCFAP68: 111 878 935–111 885 975, fita diretaCRYAB: 111 908 239–111 923 722, fita inversaCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fita diretaHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fita diretaHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, fita diretaC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fita diretaDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, fita diretaDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fita inversaPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fita diretaNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fita inversaTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, fita diretaSDHD: 112 086 903–112 193 805, fita diretaIL18: 112 142 701–112 164 391, fita inversaIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fita diretaTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fita diretaBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fita diretaPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fita inversaPLET1Diagrama de DLAT: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 112 025 408–112 025 751, 344 basesExão 2: 112 026 198–112 026 299, 102 basesExão 3: 112 028 515–112 028 639, 125 basesExão 4: 112 028 792–112 028 945, 154 basesExão 5: 112 033 404–112 033 530, 127 basesExão 6: 112 037 273–112 037 460, 188 basesExão 7: 112 039 244–112 039 397, 154 basesExão 8: 112 043 466–112 043 533, 68 basesExão 9: 112 045 138–112 045 230, 93 basesExão 10: 112 045 863–112 045 970, 108 basesExão 11: 112 051 234–112 051 349, 116 basesExão 12: 112 059 903–112 060 065, 163 basesExão 13: 112 061 038–112 061 174, 137 basesExão 14: 112 062 406–112 064 404, 1999 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 39 kb do gene; 1944 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DLAT

15

posições em DLAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39 kb de DLAT, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. Gene DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dlat

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