Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Resumo

Localização citogenética
2q34
Coordenadas
Cromossoma 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 151,9 kb
Proteína
526 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Helios
Símbolos anteriores
ZNFN1A2
Transcrito MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Linfoproliferação associada ao EBV e disregulação imunitária por CARD11

    • Disregulação imunitária relacionada com o IKZF2Autossómica dominante

      Causada por alterações no IKZF2 (Helios), leva a imunodeficiência variável, autoimunidade e linfoproliferação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A identificação orienta a monitorização de infeções, autoimunidade e complicações associadas ao EBV.

Agrupamentos mais amplos

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como IKZF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa IKZF2. IKZF2 e 1 gene próximo no cromossoma 2, de 212 575 655 a 213 575 654.Cromossoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, fita inversaIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, fita diretaSPAG16Diagrama de IKZF2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 212 999 698–213 008 084, 8387 basesExão 8: 213 013 791–213 013 934, 144 basesExão 7: 213 021 993–213 022 130, 138 basesExão 6: 213 049 713–213 049 880, 168 basesExão 5: 213 056 833–213 057 099, 267 basesExão 4: 213 147 708–213 147 812, 105 basesExão 3: 213 148 596–213 148 644, 49 basesExão 2: 213 150 144–213 150 247, 104 basesExão 1: 213 151 413–213 151 612, 200 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,6 kb dos 151,9 kb do gene; 1581 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IKZF2

1

posição em IKZF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 151,9 kb de IKZF2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gene IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ikzf2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test