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Gene

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Resumo

Localização citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 4,8 kb
Proteína
477 aminoácidos
Também conhecido como
PPO
Símbolos anteriores
VP
Transcrito MANE Select
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças de Porfiria Hepática

    • Porfiria Hepática

      Um grupo de doenças metabólicas devidas à deficiência de uma de várias enzimas hepáticas na via biossintética do heme. Caracterizam-se pela acumulação e pelo aumento da excreção de porfirinas ou dos seus precursores. As manifestações clínicas incluem sintomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesões cutâneas devidas à fotossensibilidade (porfiria cutânea tardia) ou ambos (coproporfiria hereditária). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas em consequência da toxicidade para o tecido hepático.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Porfiria

    • A porfiria é um grupo de doenças em que substâncias designadas porfirinas se acumulam, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. A maioria dos tipos é hereditária, mas a porfiria cutânea tardia pode também dever-se a um aumento de ferro no fígado, hepatite C, consumo de álcool ou VIH/SIDA.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Prevenção de crises através da evicção de fatores desencadeantes, glicose endovenosa ou hemina durante as crises agudas, terapêutica por interferência de ARN (givosirano), aconselhamento genético

Como PPOX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PPOX. PPOX e 36 genes próximos no cromossoma 1, de 160 668 823 a 161 668 822.Cromossoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, fita inversaCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, fita diretaSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, fita diretaLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fita inversaCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fita inversaITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fita inversaITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fita inversa: 160 997 957–161 038 962, fita inversaTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fita inversaTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fita inversaUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fita inversaARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fita inversaNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fita diretaKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fita inversaPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, fita diretaDEDD: 161 120 957–161 133 280, fita inversaUFC1: 161 152 776–161 159 368, fita diretaUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fita diretaUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, fita diretaPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fita inversaB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fita inversaNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, fita diretaFCER1G: 161 215 175–161 220 709, fita diretaFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fita inversaTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fita diretaNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fita inversaNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fita diretaPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fita inversaMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, fita diretaSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fita inversaCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fita diretaFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fita diretaHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fita inversaFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fita inversaFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fita diretaFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, fita inversaFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fita diretaFCGR2BDiagrama de PPOX: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 161 166 426–161 166 672, 247 basesExão 2: 161 166 840–161 166 934, 95 basesExão 3: 161 167 100–161 167 234, 135 basesExão 4: 161 167 371–161 167 486, 116 basesExão 5: 161 167 995–161 168 127, 133 basesExão 6: 161 168 432–161 168 576, 145 basesExão 7: 161 168 993–161 169 183, 191 basesExão 8: 161 169 660–161 169 720, 61 basesExão 9: 161 169 906–161 170 024, 119 basesExão 10: 161 170 409–161 170 519, 111 basesExão 11: 161 170 620–161 170 769, 150 basesExão 12: 161 170 907–161 170 949, 43 basesExão 13: 161 171 034–161 171 220, 187 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 4,8 kb do gene; 1434 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPOX

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posições em PPOX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,8 kb de PPOX, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPOX: protoporphyrinogen oxidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. Gene PPOX: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppox

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