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Gene

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Resumo

Localização citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromossoma 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2 kb
Proteína
266 aminoácidos
Também conhecido como
SCO1L
Símbolos anteriores
MYP6
Transcrito MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como SCO2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SCO2. SCO2 e 30 genes próximos no cromossoma 22, de 50 024 583 a 51 024 582.Cromossoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fita inversaTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, fita inversaMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fita diretaMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fita diretaPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fita diretaTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fita diretaTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fita inversaHDAC10: 50 245 183–50 251 407, fita inversaHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fita inversaMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fita inversaMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fita inversaPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, fita inversaDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fita diretaPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fita inversaSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fita diretaMIOX: 50 486 784–50 490 648, fita diretaLMF2: 50 502 947–50 507 751, fita inversaNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fita diretaNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, fita inversaSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, fita inversaTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fita inversaCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fita diretaSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fita inversaCPT1B: 50 567 624–50 578 681, fita inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fita inversaCHKB: 50 578 959–50 601 455, fita inversaCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fita diretaMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, fita inversaARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fita diretaSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fita diretaACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, fita inversaRABL2BDiagrama de SCO2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 2: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 50 523 568–50 524 424, 857 basesExão 1: 50 525 472–50 525 598, 127 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1 kb dos 2 kb do gene; 801 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SCO2

    33

    posições em SCO2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 2 kb de SCO2, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sco2

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