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Gene

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 15,5 kb
Proteína
464 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
Transcrito MANE Select
ENST00000262374.10NM_019109.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • CDG-ALG1Autossómica recessiva

      Uma doença congénita da glicosilação da família ALG causada por variantes em ALG1, com atraso do desenvolvimento, convulsões, hipotonia e, frequentemente, envolvimento grave de vários sistemas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ALG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ALG1. ALG1 e 18 genes próximos no cromossoma 16, de 4 579 611 a 5 579 610.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, fita diretaC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, fita inversaUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, fita diretaMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, fita diretaNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, fita inversaANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, fita diretaDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, fita inversaZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, fita inversaSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, fita diretaSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, fita inversaROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, fita inversaGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, fita diretaUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, fita inversaPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, fita diretaSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, fita inversaNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, fita inversaC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, fita diretaALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, fita inversaEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, fita diretaRBFOX1Diagrama de ALG1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 071 843–5 072 057, 215 basesExão 2: 5 072 951–5 073 028, 78 basesExão 3: 5 073 153–5 073 256, 104 basesExão 4: 5 075 388–5 075 536, 149 basesExão 5: 5 077 445–5 077 534, 90 basesExão 6: 5 077 907–5 078 017, 111 basesExão 7: 5 078 757–5 078 878, 122 basesExão 8: 5 079 064–5 079 102, 39 basesExão 9: 5 079 748–5 079 807, 60 basesExão 10: 5 080 946–5 081 056, 111 basesExão 11: 5 082 559–5 082 673, 115 basesExão 12: 5 083 682–5 083 757, 76 basesExão 13: 5 084 750–5 087 379, 2630 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 15,5 kb do gene; 1395 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALG1

110

posições em ALG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

67 delas (61%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (37 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 15,5 kb de ALG1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg1

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