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Gene

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Resumo

Localização citogenética
10q24.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 50,8 kb
Proteína
795 aminoácidos
Também conhecido como
P5CS
Símbolos anteriores
GSAS, PYCS, SPG9
Transcrito MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ALDH18A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ALDH18A1. ALDH18A1 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 95 131 326 a 96 131 325.Cromossoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, fita diretaACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, fita inversaPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, fita inversaSORBS1ALDH18A1: 95 605 941–95 656 711, fita inversaALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, fita inversaTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, fita diretaENTPD1: 95 860 548–95 924 844, fita diretaCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, fita diretaCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, fita diretaCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, fita diretaZNF518ADiagrama de ALDH18A1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 95 605 941–95 606 943, 1003 basesExão 17: 95 610 197–95 610 292, 96 basesExão 16: 95 611 256–95 611 442, 187 basesExão 15: 95 613 742–95 613 863, 122 basesExão 14: 95 613 966–95 614 161, 196 basesExão 13: 95 616 477–95 616 614, 138 basesExão 12: 95 621 031–95 621 251, 221 basesExão 11: 95 625 362–95 625 455, 94 basesExão 10: 95 626 703–95 626 776, 74 basesExão 9: 95 627 442–95 627 586, 145 basesExão 8: 95 628 368–95 628 492, 125 basesExão 7: 95 632 959–95 633 049, 91 basesExão 6: 95 633 491–95 633 649, 159 basesExão 5: 95 637 093–95 637 197, 105 basesExão 4: 95 637 287–95 637 436, 150 basesExão 3: 95 642 992–95 643 206, 215 basesExão 2: 95 653 290–95 653 405, 116 basesExão 1: 95 656 597–95 656 711, 115 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 50,8 kb do gene; 2388 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALDH18A1

55

posições em ALDH18A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 50,8 kb de ALDH18A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh18a1

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