Gene
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101997↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 28952↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromossoma X: 49 235 470–49 250 520 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 15,1 kb
- Proteína
- 627 aminoácidos
- Também conhecido como
- JM1
- Símbolos anteriores
- CXorf37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ccdc22.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise CCDC22, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CCDC22 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CCDC22 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 15,1 kb do gene; 1884 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a CCDC22
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CCDC22 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Mostrar mais 18 características
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Poor speech
- Abnormal speech pattern
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC22: CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc22
Dante Labs. Gene CCDC22: CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc22
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas