Gene
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103544↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57020↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Exões
- 31 exões ao longo de 145,5 kb
- Proteína
- 963 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC16824
- Símbolos anteriores
- C16orf62
- Transcrito MANE Select
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como VPS35L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 145,5 kb do gene; 2892 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VPS35L
3
posições em VPS35L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 145,5 kb de VPS35L, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a VPS35L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VPS35L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps35l
Dante Labs. Gene VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps35l
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