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Gene

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Resumo

Localização citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromossoma 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 145,9 kb
Proteína
931 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MCD4, PIG-N
Transcrito MANE Select
ENST00000640252.2NM_176787.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Síndrome de Malformações Congénitas Múltiplas, Hipotonia e Convulsões Relacionada com PIGN (MCAHS1)Autossómica recessiva

      Defeito da âncora GPI causado por variantes em PIGN, com hipotonia, convulsões precoces, atraso do desenvolvimento e malformações congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Malformações Congénitas Múltiplas, Hipotonia e Convulsões

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e outros genes relacionados) com hipotonia, convulsões, atraso do desenvolvimento e malformações congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PIGN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa PIGN. PIGN e 4 genes próximos no cromossoma 18, de 61 614 110 a 62 614 109.Cromossoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, fita inversaRNF152PIGN: 62 041 164–62 187 056, fita inversaPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, fita diretaRELCHTNFRSF11A: 62 325 086–62 391 288, fita diretaTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, fita diretaZCCHC2Diagrama de PIGN: 31 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 62 041 164–62 045 979, 4816 basesExão 30: 62 072 673–62 072 725, 53 basesExão 29: 62 074 779–62 074 821, 43 basesExão 28: 62 082 673–62 082 746, 74 basesExão 27: 62 084 531–62 084 606, 76 basesExão 26: 62 085 209–62 085 264, 56 basesExão 25: 62 088 756–62 088 842, 87 basesExão 24: 62 090 476–62 090 578, 103 basesExão 23: 62 095 848–62 095 950, 103 basesExão 22: 62 101 075–62 101 183, 109 basesExão 21: 62 102 794–62 102 902, 109 basesExão 20: 62 105 543–62 105 634, 92 basesExão 19: 62 106 789–62 106 881, 93 basesExão 18: 62 106 986–62 107 085, 100 basesExão 17: 62 109 834–62 109 973, 140 basesExão 16: 62 113 134–62 113 316, 183 basesExão 15: 62 114 561–62 114 639, 79 basesExão 14: 62 138 243–62 138 298, 56 basesExão 13: 62 138 983–62 139 075, 93 basesExão 12: 62 140 420–62 140 479, 60 basesExão 11: 62 143 306–62 143 346, 41 basesExão 10: 62 145 909–62 146 025, 117 basesExão 9: 62 146 971–62 147 101, 131 basesExão 8: 62 148 214–62 148 338, 125 basesExão 7: 62 154 545–62 154 651, 107 basesExão 6: 62 157 129–62 157 227, 99 basesExão 5: 62 157 687–62 157 808, 122 basesExão 4: 62 161 133–62 161 385, 253 basesExão 3: 62 162 253–62 162 329, 77 basesExão 2: 62 163 531–62 163 656, 126 basesExão 1: 62 186 844–62 187 056, 213 bases313025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,9 kb dos 145,9 kb do gene; 2796 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGN

161

posições em PIGN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (3,7%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 145,9 kb de PIGN, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pign

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