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Gene

ANK3

ankyrin 3

Resumo

Localização citogenética
10q21.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 60 026 298–60 389 875 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 363,6 kb
Proteína
4377 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000280772.7NM_020987.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como ANK3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ANK3. ANK3 e 3 genes próximos no cromossoma 10, de 59 662 720 a 60 753 453.Cromossoma 1010q21.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbSLC16A9: 59 649 270–59 736 002, fita inversaSLC16A9MRLN: 59 736 692–59 770 945, fita inversaMRLNCCDC6: 59 788 747–59 907 039, fita inversaCCDC6ANK3: 60 026 298–60 389 875, fita inversaANK3Diagrama de ANK3: 44 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 60 026 298–60 029 826, 3529 basesExão 43: 60 042 672–60 042 759, 88 basesExão 42: 60 055 658–60 056 036, 379 basesExão 41: 60 059 340–60 059 430, 91 basesExão 40: 60 063 111–60 063 254, 144 basesExão 39: 60 064 157–60 064 288, 132 basesExão 38: 60 067 935–60 068 009, 75 basesExão 37: 60 068 637–60 076 448, 7812 basesExão 36: 60 080 537–60 080 618, 82 basesExão 35: 60 082 150–60 082 176, 27 basesExão 34: 60 082 615–60 082 737, 123 basesExão 33: 60 083 492–60 083 617, 126 basesExão 32: 60 084 602–60 084 830, 229 basesExão 31: 60 085 157–60 085 253, 97 basesExão 30: 60 086 677–60 086 884, 208 basesExão 29: 60 088 147–60 088 358, 212 basesExão 28: 60 105 905–60 106 059, 155 basesExão 27: 60 108 830–60 109 054, 225 basesExão 26: 60 114 225–60 114 331, 107 basesExão 25: 60 134 271–60 134 373, 103 basesExão 24: 60 138 964–60 139 087, 124 basesExão 23: 60 166 591–60 166 653, 63 basesExão 22: 60 166 824–60 166 896, 73 basesExão 21: 60 172 308–60 172 403, 96 basesExão 20: 60 172 900–60 172 998, 99 basesExão 19: 60 173 088–60 173 186, 99 basesExão 18: 60 181 329–60 181 427, 99 basesExão 17: 60 186 715–60 186 912, 198 basesExão 16: 60 196 145–60 196 243, 99 basesExão 15: 60 196 527–60 196 625, 99 basesExão 14: 60 198 340–60 198 537, 198 basesExão 13: 60 200 129–60 200 227, 99 basesExão 12: 60 203 002–60 203 100, 99 basesExão 11: 60 205 792–60 205 890, 99 basesExão 10: 60 208 036–60 208 233, 198 basesExão 9: 60 213 412–60 213 510, 99 basesExão 8: 60 234 688–60 234 786, 99 basesExão 7: 60 261 859–60 261 957, 99 basesExão 6: 60 263 835–60 264 020, 186 basesExão 5: 60 270 131–60 270 229, 99 basesExão 4: 60 278 774–60 278 872, 99 basesExão 3: 60 279 050–60 279 148, 99 basesExão 2: 60 279 538–60 279 639, 102 basesExão 1: 60 389 425–60 389 875, 451 bases444030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 17 kb dos 363,6 kb do gene; 13 134 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ANK3

    10

    posições em ANK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 363,6 kb de ANK3, incluindo os intrões, e não apenas os 17 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ANK3: ankyrin 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ank3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ANK3: ankyrin 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ank3

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