Gene
FZD2
frizzled class receptor 2
- HGNC 4040↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000180340↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2535↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 44 557 484–44 561 262 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 3,8 kb
- Proteína
- 565 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000315323.5NM_001466.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa FZD2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como FZD2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 3,8 kb do gene; 1698 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FZD2
3
posições em FZD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,8 kb de FZD2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a FZD2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FZD2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
Mostrar mais 29 características
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Cleft nasal tip
Abnormality of limbs
- Rhizomelic arm shortening
- Short humerus
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow dislocation
- Short fingers or toes
- Short palm
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Mostrar mais 14 características
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Short calf bone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Hypoplastic distal humeri
- Limited elbow flexion
- Limited elbow flexion/extension
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Cleft of scrotum
- Double uterus
- Dyspareunia
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FZD2: frizzled class receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fzd2
Dante Labs. Gene FZD2: frizzled class receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fzd2
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