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Gene

TMEM67

transmembrane protein 67

Resumo

Localização citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 93 754 894–93 818 121 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 63,2 kb
Proteína
995 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC26979, JBTS6, NPHP11
Símbolos anteriores
MKS3
Transcrito MANE Select
ENST00000453321.8NM_153704.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TMEM67 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa TMEM67. TMEM67 e 5 genes próximos no cromossoma 8, de 93 286 508 a 94 286 507.Cromossoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbCIBAR1: 93 698 561–93 732 882, fita diretaCIBAR1RBM12B: 93 728 155–93 741 098, fita inversaRBM12BTMEM67: 93 754 894–93 818 121, fita diretaTMEM67PDP1: 93 857 788–93 926 068, fita diretaPDP1CDH17: 94 124 381–94 217 303, fita inversaCDH17GEM: 94 249 249–94 262 461, fita inversaGEMDiagrama de TMEM67: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 93 754 894–93 755 137, 244 basesExão 2: 93 755 778–93 755 866, 89 basesExão 3: 93 758 483–93 758 576, 94 basesExão 4: 93 763 842–93 763 941, 100 basesExão 5: 93 765 406–93 765 475, 70 basesExão 6: 93 765 572–93 765 646, 75 basesExão 7: 93 772 589–93 772 651, 63 basesExão 8: 93 780 593–93 780 747, 155 basesExão 9: 93 780 874–93 780 982, 109 basesExão 10: 93 781 658–93 781 744, 87 basesExão 11: 93 782 395–93 782 460, 66 basesExão 12: 93 785 222–93 785 378, 157 basesExão 13: 93 786 223–93 786 346, 124 basesExão 14: 93 787 844–93 787 949, 106 basesExão 15: 93 791 263–93 791 319, 57 basesExão 16: 93 793 198–93 793 296, 99 basesExão 17: 93 795 409–93 795 507, 99 basesExão 18: 93 795 901–93 795 987, 87 basesExão 19: 93 797 134–93 797 233, 100 basesExão 20: 93 797 331–93 797 470, 140 basesExão 21: 93 799 618–93 799 758, 141 basesExão 22: 93 803 604–93 803 684, 81 basesExão 23: 93 804 762–93 804 878, 117 basesExão 24: 93 808 840–93 808 956, 117 basesExão 25: 93 809 057–93 809 161, 105 basesExão 26: 93 809 785–93 809 887, 103 basesExão 27: 93 815 305–93 815 447, 143 basesExão 28: 93 816 372–93 818 121, 1750 bases1510152025285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 63,2 kb do gene; 2988 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM67

210

posições em TMEM67 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 63,2 kb de TMEM67, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM67: transmembrane protein 67. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem67

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM67: transmembrane protein 67 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem67

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