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Gene

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 109,2 kb
Proteína
252 aminoácidos
Também conhecido como
PIG-L
Transcrito MANE Select
ENST00000225609.10NM_004278.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como PIGL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PIGL. PIGL e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 15 771 811 a 16 771 810.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, fita diretaADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, fita inversaZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, fita diretaTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, fita inversaNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, fita diretaPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, fita inversaCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, fita diretaUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, fita diretaTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, fita inversaLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, fita inversaZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, fita inversaZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, fita diretaCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, fita diretaDiagrama de PIGL: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 16 217 210–16 217 461, 252 basesExão 2: 16 233 971–16 234 070, 100 basesExão 3: 16 299 888–16 299 978, 91 basesExão 4: 16 313 547–16 313 614, 68 basesExão 5: 16 316 681–16 316 712, 32 basesExão 6: 16 317 775–16 317 908, 134 basesExão 7: 16 325 800–16 326 411, 612 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 109,2 kb do gene; 759 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGL

8

posições em PIGL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 109,2 kb de PIGL, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigl

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