Gene
SALL4
spalt like transcription factor 4
- HGNC 15924(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101115(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57167(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 51 782 331–51 802 521 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 20,2 kb
- Proteína
- 1053 aminoácidos
- Também conhecido como
- dJ1112F19.1, ZNF797
- Transcrito MANE Select
- ENST00000217086.9NM_020436.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SALL4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa SALL4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SALL4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 20,2 kb do gene; 3162 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SALL4
33
posições em SALL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,2 kb de SALL4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a SALL4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SALL4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Short thighbone
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of the thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Short outermost bone of the thumb
- Short thumb
Mostrar mais 33 características
- Small thenar eminence
- Absent thumb
- Broad bone of big toe
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Radial ray deficiency
- Short big toe
- Upper limb undergrowth
- Absent/small thumb
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Missing outer large bone of forearm
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Small pec muscle
- Talipes
- Absent long bone of hand
- Dropped arches
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited elbow movement
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Radial deviation of the hand
- Shortened 1st long bone of hand
- Small carpal bones
- Underdevelopment of upper limb muscles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Oculomotor apraxia
- Oculomotor nerve palsy
- Deeply set eye
- Impaired ocular abduction
Mostrar mais 24 características
- Impaired ocular adduction
- Optic disc coloboma
- Optic disc hypoplasia
- Paroxysmal tonic upgaze
- Visual impairment
- Abnormality of the pupil
- Absent iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Central heterochromia
- Clouding of the lens of the eye
- Compensatory head posture
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Gustatory lacrimation
- Hypoplastic iris stroma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Hole in the back of the eye
- Impaired convergence
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Drooping lower lip
Mostrar mais 14 características
- Eye folds
- Eyelid spasm
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasopharynx morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Palpebral fissure narrowing on adduction
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal rotation of the kidneys
- Crossed fused renal ectopia
- Horseshoe kidney
- Absent/small kidney
- Bladder diverticulum
- Abnormal kidney location
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SALL4: spalt like transcription factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sall4
Dante Labs. Gene SALL4: spalt like transcription factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sall4
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