Gene
MAX
MYC associated transcriptional regulator X
- HGNC 6913(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125952(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4149(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 27,4 kb
- Proteína
- 160 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358664.9NM_002382.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários
- Feocromocitoma hereditárioAutossómica dominante
Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.
- Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante
Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como MAX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 27,4 kb do gene; 483 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MAX
48
posições em MAX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,4 kb de MAX, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Variantes com página (2)
As variantes de MAX com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exão 4 | 65 078 008 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R33X | c.97C>T | Exão 3 | 65 093 782 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a MAX
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Episodic paroxysmal anxiety
- Global developmental delay
- Recurrent paroxysmal headache
- Ventriculomegaly
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MAX: MYC associated transcriptional regulator X. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/max
Dante Labs. Gene MAX: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/max
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