Gene
CA2
carbonic anhydrase 2
- HGNC 1373(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000104267(abre num novo separador)
- Gene NCBI 760(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 260 aminoácidos
- Também conhecido como
- Car2, CA-II, CAII
- Transcrito MANE Select
- ENST00000285379.10NM_000067.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Osteopetrose
A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 17,5 kb do gene; 783 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CA2
13
posições em CA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de CA2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a CA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cranial nerve compression
- Global developmental delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Cranial nerve paralysis
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Entrapment neuropathy
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CA2: carbonic anhydrase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ca2
Dante Labs. Gene CA2: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ca2
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