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Gene

COASY

Coenzyme A synthase

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 4,1 kb
Proteína
564 aminoácidos
Também conhecido como
DPCK, NBP, PPAT
Transcrito MANE Select
ENST00000393818.3NM_025233.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Como COASY está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa COASY. COASY e 44 genes próximos no cromossoma 17, de 42 064 213 a 43 064 212.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaDHX58: 42 101 404–42 112 735, fita inversaKAT2A: 42 113 109–42 121 382, fita inversa: 42 119 674–42 154 916, fita inversaHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fita diretaHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fita inversaRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fita inversaKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, fita inversaHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fita inversaGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fita inversaSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fita diretaSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fita inversaSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fita inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fita diretaATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fita diretaHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fita diretaHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, fita diretaCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fita diretaMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fita inversaPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fita diretaRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fita diretaVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fita diretaWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fita inversaCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fita diretaBECN1: 42 809 108–42 833 350, fita inversaBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fita diretaAOC2: 42 844 574–42 850 707, fita diretaAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fita diretaAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fita diretaG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fita inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fita inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fita inversaPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fita diretaRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fita diretaVAT1: 42 999 182–43 025 123, fita inversaIFI35: 43 006 740–43 014 638, fita diretaRND2: 43 025 210–43 047 509, fita diretaBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fita inversaBRCA1Diagrama de COASY: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 42 562 148–42 563 322, 1175 basesExão 2: 42 563 961–42 564 175, 215 basesExão 3: 42 564 446–42 564 577, 132 basesExão 4: 42 564 709–42 564 898, 190 basesExão 5: 42 564 983–42 565 047, 65 basesExão 6: 42 565 227–42 565 311, 85 basesExão 7: 42 565 471–42 565 568, 98 basesExão 8: 42 565 659–42 565 805, 147 basesExão 9: 42 565 906–42 566 277, 372 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 4,1 kb do gene; 1695 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COASY

32

posições em COASY onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,1 kb de COASY, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COASY: Coenzyme A synthase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. Gene COASY: Coenzyme A synthase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coasy

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