GATA4

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

  • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

    Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

• Diabetes Mellitus

  • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

• Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

  • Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o GATA4Autossómica dominante

    Defeitos cardíacos congénitos causados por alterações no GATA4, por vezes acompanhados de um pâncreas subdesenvolvido ou diabetes.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Síndrome de Hipoplasia Pancreática, Diabetes e Doença Cardíaca CongénitaAutossómica dominante

    Uma condição, geralmente causada por alterações no GATA6, que combina um pâncreas subdesenvolvido, diabetes e defeitos cardíacos congénitos.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
  • Comunicação Interauricular

    Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.

    • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.

• Diabetes Mellitus Neonatal

  • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como GATA4 está organizado

Os exões representam 3,4 kb dos 55,8 kb do gene; 1332 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GATA4

Genes associados às mesmas condições

• GATA6GATA binding protein 6Partilha 4 condições
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 2 condições
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 2 condições
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartilha 2 condições
• GCKglucokinasePartilha 2 condições
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Partilha 2 condições
• HNF1BHNF1 homeobox BPartilha 2 condições
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaPartilha 2 condições
• INSinsulinPartilha 2 condições
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partilha 2 condições
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Partilha 2 condições
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partilha 2 condições

Características associadas a GATA4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GATA4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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