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Gene

HMBS

hydroxymethylbilane synthase

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 119 084 881–119 093 549 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 8,7 kb
Proteína
361 aminoácidos
Símbolos anteriores
PBGD, UPS, PORC
Transcrito MANE Select
ENST00000652429.1NM_000190.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças de Porfiria Hepática

    • Porfiria Hepática

      Um grupo de doenças metabólicas devidas à deficiência de uma de várias enzimas hepáticas na via biossintética do heme. Caracterizam-se pela acumulação e pelo aumento da excreção de porfirinas ou dos seus precursores. As manifestações clínicas incluem sintomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesões cutâneas devidas à fotossensibilidade (porfiria cutânea tardia) ou ambos (coproporfiria hereditária). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas em consequência da toxicidade para o tecido hepático.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Porfiria

    • A porfiria é um grupo de doenças em que substâncias designadas porfirinas se acumulam, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. A maioria dos tipos é hereditária, mas a porfiria cutânea tardia pode também dever-se a um aumento de ferro no fígado, hepatite C, consumo de álcool ou VIH/SIDA.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Prevenção de crises através da evicção de fatores desencadeantes, glicose endovenosa ou hemina durante as crises agudas, terapêutica por interferência de ARN (givosirano), aconselhamento genético

Como HMBS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa HMBS. HMBS e 29 genes próximos no cromossoma 11, de 118 589 215 a 119 589 214.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fita diretaRPS25: 119 014 665–119 018 724, fita inversaRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fita diretaTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fita inversaSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fita inversaVPS11: 119 067 789–119 082 753, fita diretaVPS11HMBS: 119 084 881–119 093 549, fita diretaHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fita inversaH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fita inversaDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fita diretaHINFP: 119 121 509–119 136 059, fita diretaABCG4: 119 149 029–119 162 653, fita diretaABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fita diretaNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fita diretaNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fita inversaDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fita diretaCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fita inversaMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fita diretaRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fita inversaC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fita inversaMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fita inversaUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fita inversaTHY1Diagrama de HMBS: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 119 084 881–119 085 066, 186 basesExão 2: 119 088 255–119 088 308, 54 basesExão 3: 119 088 635–119 088 707, 73 basesExão 4: 119 089 082–119 089 131, 50 basesExão 5: 119 089 217–119 089 272, 56 basesExão 6: 119 089 683–119 089 760, 78 basesExão 7: 119 089 990–119 090 067, 78 basesExão 8: 119 090 190–119 090 265, 76 basesExão 9: 119 091 413–119 091 526, 114 basesExão 10: 119 092 125–119 092 163, 39 basesExão 11: 119 092 404–119 092 523, 120 basesExão 12: 119 092 758–119 092 811, 54 basesExão 13: 119 092 935–119 093 021, 87 basesExão 14: 119 093 110–119 093 549, 440 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 8,7 kb do gene; 1086 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HMBS

39

posições em HMBS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,7 kb de HMBS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HMBS: hydroxymethylbilane synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmbs

Vancouver

Dante Labs. Gene HMBS: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmbs

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