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Gene

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 33,5 kb
Proteína
492 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DYT18, DYT9, GLUT-1
Símbolos anteriores
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Transcrito MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Discinesia ParoxísticaAutossómica dominante

      A discinesia paroxística (PD) é um grupo raro e heterogéneo de perturbações do movimento que se manifesta por movimentos anormais involuntários que recorrem de forma episódica e duram apenas um breve período. A PD inclui a discinesia paroxística cinesigénica (PKD), a discinesia paroxística não cinesigénica (PNKD), a discinesia paroxística induzida pelo esforço (PED) e uma forma variante de PKD, a síndrome de convulsões infantis e coreoatetose (síndrome ICCA).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SLC2A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC2A1. SLC2A1 e 24 genes próximos no cromossoma 1, de 42 442 111 a 43 442 110.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, fita inversaZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, fita diretaPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, fita diretaCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, fita diretaPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, fita diretaYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, fita inversaP3H1: 42 746 335–42 767 084, fita inversaP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fita direta: 42 767 292–42 794 493, fita diretaTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fita diretaTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, fita inversaSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fita diretaERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fita diretaZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, fita inversaSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fita diretaCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fita inversaEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fita diretaCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fita diretaTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fita inversaC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fita diretaTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fita diretaMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fita diretaCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fita inversaELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fita inversaMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fita diretaSZT2Diagrama de SLC2A1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 42 925 353–42 927 241, 1889 basesExão 9: 42 927 605–42 927 808, 204 basesExão 8: 42 928 932–42 929 033, 102 basesExão 7: 42 929 210–42 929 314, 105 basesExão 6: 42 929 593–42 929 780, 188 basesExão 5: 42 929 873–42 930 035, 163 basesExão 4: 42 930 626–42 930 866, 241 basesExão 3: 42 931 046–42 931 206, 161 basesExão 2: 42 943 226–42 943 321, 96 basesExão 1: 42 958 634–42 958 868, 235 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 33,5 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC2A1

131

posições em SLC2A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,5 kb de SLC2A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a1

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