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Gene

IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Resumo

Localização citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 12 897 043–13 073 429 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 176,4 kb
Proteína
1114 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0763, GEP100, BRAG2, ARF-GEP100
Transcrito MANE Select
ENST00000613206.2NM_001134382.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa IQSEC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como IQSEC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa IQSEC1. IQSEC1 e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 12 485 236 a 13 485 235.Cromossoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbTSEN2: 12 480 529–12 541 549, fita diretaTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fita inversaMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fita diretaMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, fita inversaRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fita inversaTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fita diretaCAND2: 12 825 768–12 871 919, fita diretaRPL32: 12 834 467–12 841 587, fita inversaRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 073 429, fita inversaIQSEC1NUP210: 13 316 231–13 420 395, fita inversaNUP210HDAC11: 13 479 724–13 506 424, fita diretaHDAC11Diagrama de IQSEC1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 12 897 043–12 901 522, 4480 basesExão 13: 12 902 773–12 902 822, 50 basesExão 12: 12 908 349–12 908 525, 177 basesExão 11: 12 909 273–12 909 434, 162 basesExão 10: 12 911 629–12 911 728, 100 basesExão 9: 12 913 428–12 913 553, 126 basesExão 8: 12 915 104–12 915 133, 30 basesExão 7: 12 915 594–12 915 733, 140 basesExão 6: 12 920 430–12 920 596, 167 basesExão 5: 12 922 120–12 922 242, 123 basesExão 4: 12 924 581–12 924 742, 162 basesExão 3: 12 935 448–12 936 697, 1250 basesExão 2: 12 941 571–12 941 865, 295 basesExão 1: 13 072 992–13 073 429, 438 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,7 kb dos 176,4 kb do gene; 3345 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IQSEC1

1

posição em IQSEC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 176,4 kb de IQSEC1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IQSEC1: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/iqsec1

Vancouver

Dante Labs. Gene IQSEC1: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/iqsec1

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