Gene
LMBRD1
LMBR1 domain containing 1
- HGNC 23038(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168216(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55788(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q13
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 69 674 010–69 797 010 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 123 kb
- Proteína
- 540 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ11240, bA810I22.1, cblF
- Símbolos anteriores
- C6orf209
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649934.3NM_018368.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina
- HomocistinúriaAutossómica recessiva
Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.
- Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva
Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.
Acidemia Metilmalónica e Propiónica
- Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva
Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como LMBRD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 123 kb do gene; 1623 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LMBRD1
56
posições em LMBRD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 123 kb de LMBRD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Características associadas a LMBRD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LMBRD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated blood homocystine
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Decreased circulating adenosylcobalamin concentration
- Decreased circulating methylcobalamin concentration
- Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration
- Vitamin B12 deficiency
- Elevated circulating propionylcarnitine concentration
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LMBRD1: LMBR1 domain containing 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmbrd1
Dante Labs. Gene LMBRD1: LMBR1 domain containing 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmbrd1
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