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Gene

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Resumo

Localização citogenética
4p15.32
Coordenadas
Cromossoma 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Exões
37 exões ao longo de 131,7 kb
Proteína
1620 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1345, MKS6, JBTS9
Transcrito MANE Select
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CC2D2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CC2D2A. CC2D2A e 9 genes próximos no cromossoma 4, de 15 035 717 a 16 035 716.Cromossoma 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, fita diretaCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, fita diretaC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, fita diretaCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, fita inversaFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, fita diretaZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, fita diretaBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, fita diretaCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, fita inversaFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, fita inversaFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, fita inversaPROM1Diagrama de CC2D2A: 37 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 15 469 882–15 470 057, 176 basesExão 2: 15 475 915–15 475 971, 57 basesExão 3: 15 478 723–15 478 806, 84 basesExão 4: 15 480 704–15 480 827, 124 basesExão 5: 15 502 429–15 502 517, 89 basesExão 6: 15 502 822–15 502 923, 102 basesExão 7: 15 510 139–15 510 240, 102 basesExão 8: 15 511 247–15 511 423, 177 basesExão 9: 15 514 707–15 514 869, 163 basesExão 10: 15 515 868–15 516 004, 137 basesExão 11: 15 516 625–15 516 756, 132 basesExão 12: 15 527 447–15 527 656, 210 basesExão 13: 15 528 620–15 528 726, 107 basesExão 14: 15 533 193–15 533 333, 141 basesExão 15: 15 536 920–15 537 076, 157 basesExão 16: 15 537 899–15 538 137, 239 basesExão 17: 15 540 837–15 541 014, 178 basesExão 18: 15 550 824–15 550 980, 157 basesExão 19: 15 553 158–15 553 305, 148 basesExão 20: 15 555 072–15 555 210, 139 basesExão 21: 15 557 304–15 557 507, 204 basesExão 22: 15 559 165–15 559 257, 93 basesExão 23: 15 560 531–15 560 622, 92 basesExão 24: 15 563 355–15 563 522, 168 basesExão 25: 15 567 377–15 567 482, 106 basesExão 26: 15 567 677–15 567 786, 110 basesExão 27: 15 569 293–15 569 389, 97 basesExão 28: 15 570 398–15 570 496, 99 basesExão 29: 15 574 150–15 574 326, 177 basesExão 30: 15 579 968–15 580 171, 204 basesExão 31: 15 586 157–15 586 246, 90 basesExão 32: 15 587 816–15 587 929, 114 basesExão 33: 15 589 545–15 589 679, 135 basesExão 34: 15 596 085–15 596 207, 123 basesExão 35: 15 597 407–15 597 465, 59 basesExão 36: 15 599 529–15 599 706, 178 basesExão 37: 15 601 237–15 601 552, 316 bases15101520253035375′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 131,7 kb do gene; 4863 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CC2D2A

407

posições em CC2D2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 131,7 kb de CC2D2A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. Gene CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cc2d2a

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