Gene
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124275(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4552(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.31
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 32 kb
- Proteína
- 698 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- cblE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina
- HomocistinúriaAutossómica recessiva
Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.
- Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva
Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MTRR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 32 kb do gene; 2097 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MTRR
145
posições em MTRR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32 kb de MTRR, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a MTRR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MTRR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Mostrar mais 16 características
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mtrr
Dante Labs. Gene MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mtrr
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