Gene
TNPO2
transportin 2
- HGNC 19998↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105576↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 30000↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.13
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 12 699 201–12 723 932 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 24,7 kb
- Proteína
- 897 aminoácidos
- Também conhecido como
- IPO3, KPNB2B, FLJ12155, TRN2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000425528.6NM_001382241.1
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise TNPO2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa TNPO2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como TNPO2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,1 kb dos 24,7 kb do gene; 2694 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de TNPO2
10
posições em TNPO2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 24,7 kb de TNPO2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.
Características associadas a TNPO2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNPO2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Absent speech development
- Inability to walk
- Small cerebellum
- Ataxia
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TNPO2: transportin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnpo2
Dante Labs. Gene TNPO2: transportin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnpo2
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