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Gene

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Exões
53 exões ao longo de 143,1 kb
Proteína
3251 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ13231, JBTS17, Hug
Símbolos anteriores
C5orf42
Transcrito MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Tipo de locus
gene with protein product

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CPLANE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa CPLANE1. CPLANE1 e 4 genes próximos no cromossoma 5, de 36 677 806 a 37 677 805.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, fita diretaSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, fita diretaNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, fita inversaCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, fita inversaNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, fita diretaWDR70Diagrama de CPLANE1: 53 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 37 106 235–37 107 778, 1544 basesExão 52: 37 108 293–37 108 471, 179 basesExão 51: 37 114 960–37 115 049, 90 basesExão 50: 37 120 216–37 120 340, 125 basesExão 49: 37 121 617–37 121 784, 168 basesExão 48: 37 122 430–37 122 488, 59 basesExão 47: 37 125 244–37 125 409, 166 basesExão 46: 37 138 720–37 138 848, 129 basesExão 45: 37 139 340–37 139 370, 31 basesExão 44: 37 142 310–37 142 480, 171 basesExão 43: 37 148 181–37 148 268, 88 basesExão 42: 37 153 740–37 153 993, 254 basesExão 41: 37 157 313–37 157 420, 108 basesExão 40: 37 157 670–37 157 868, 199 basesExão 39: 37 158 224–37 158 345, 122 basesExão 38: 37 162 465–37 162 566, 102 basesExão 37: 37 164 273–37 164 327, 55 basesExão 36: 37 165 539–37 165 671, 133 basesExão 35: 37 167 047–37 167 213, 167 basesExão 34: 37 168 791–37 169 561, 771 basesExão 33: 37 170 041–37 170 331, 291 basesExão 32: 37 173 755–37 173 947, 193 basesExão 31: 37 175 909–37 175 986, 78 basesExão 30: 37 177 621–37 177 700, 80 basesExão 29: 37 179 361–37 179 443, 83 basesExão 28: 37 180 017–37 180 183, 167 basesExão 27: 37 180 857–37 181 005, 149 basesExão 26: 37 182 760–37 183 699, 940 basesExão 25: 37 184 788–37 185 079, 292 basesExão 24: 37 186 286–37 186 394, 109 basesExão 23: 37 187 414–37 187 572, 159 basesExão 22: 37 187 733–37 187 842, 110 basesExão 21: 37 195 858–37 195 996, 139 basesExão 20: 37 198 702–37 198 866, 165 basesExão 19: 37 201 591–37 201 808, 218 basesExão 18: 37 205 315–37 205 454, 140 basesExão 17: 37 206 197–37 206 425, 229 basesExão 16: 37 213 559–37 213 732, 174 basesExão 15: 37 221 324–37 221 488, 165 basesExão 14: 37 224 253–37 224 333, 81 basesExão 13: 37 224 532–37 224 740, 209 basesExão 12: 37 226 304–37 227 073, 770 basesExão 11: 37 227 243–37 227 392, 150 basesExão 10: 37 227 568–37 227 817, 250 basesExão 9: 37 230 867–37 231 049, 183 basesExão 8: 37 238 857–37 238 960, 104 basesExão 7: 37 239 713–37 239 869, 157 basesExão 6: 37 243 013–37 243 119, 107 basesExão 5: 37 244 375–37 244 607, 233 basesExão 4: 37 245 479–37 245 598, 120 basesExão 3: 37 245 710–37 245 845, 136 basesExão 2: 37 247 618–37 247 745, 128 basesExão 1: 37 249 245–37 249 376, 132 bases53504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,3 kb dos 143,1 kb do gene; 9756 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CPLANE1

177

posições em CPLANE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 143,1 kb de CPLANE1, incluindo os intrões, e não apenas os 11,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CPLANE1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CPLANE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gene CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cplane1

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