TERT

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Disqueratose Congénita

  • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Síndromes de telómeros

    Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

• Fibrose Pulmonar Familiar

  • Fibrose Pulmonar e/ou Insuficiência Medular Relacionadas com os Telómeros

    Variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, podem causar fibrose pulmonar progressiva na idade adulta, por vezes juntamente com insuficiência medular ou doença hepática.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta informação pode levar a um acompanhamento e tratamento pulmonar mais precoces, à rastreio de envolvimento do sangue e do fígado, a cuidados com fármacos imunossupressores em torno do transplante e a uma seleção cuidadosa de dadores aparentados.

Como TERT está organizado

Os exões representam 4 kb dos 41,9 kb do gene; 3399 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TERT

Genes associados às mesmas condições

• PARNpoly(A)-specific ribonucleasePartilha 3 condições
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Partilha 3 condições
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorPartilha 2 condições
• CTC1CST telomere replication complex component 1Partilha 2 condições
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinPartilha 2 condições
• POT1protection of telomeres 1Partilha 2 condições
• RPA1replication protein A1Partilha 2 condições
• TERCtelomerase RNA componentPartilha 2 condições
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Partilha 2 condições
• CDCA7cell division cycle associated 7Partilha 1 condição
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BPartilha 1 condição
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Partilha 1 condição

Características associadas a TERT

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TERT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página