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Gene

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 120,2 kb
Proteína
357 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
Transcrito MANE Select
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ASCC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ASCC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ASCC1. ASCC1 e 10 genes próximos no cromossoma 10, de 71 656 154 a 72 656 153.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71 396 884–71 815 947, fita diretaCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fita inversaC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fita inversaVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, fita inversaPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, fita diretaCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fita inversaSPOCK2ASCC1: 72 096 032–72 216 276, fita inversaASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fita diretaANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, fita diretaDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, fita inversaDNAJB12MICU1: 72 355 297–72 626 134, fita inversaMICU1Diagrama de ASCC1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 72 096 032–72 097 450, 1419 basesExão 9: 72 128 082–72 128 167, 86 basesExão 8: 72 133 057–72 133 181, 125 basesExão 7: 72 152 869–72 152 988, 120 basesExão 6: 72 161 538–72 161 674, 137 basesExão 5: 72 196 811–72 196 989, 179 basesExão 4: 72 203 427–72 203 524, 98 basesExão 3: 72 210 732–72 210 831, 100 basesExão 2: 72 213 187–72 213 331, 145 basesExão 1: 72 216 207–72 216 276, 70 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 120,2 kb do gene; 1074 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ASCC1

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posições em ASCC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 120,2 kb de ASCC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. Gene ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ascc1

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