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Gene

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Resumo

Localização citogenética
1q44
Coordenadas
Cromossoma 1: 244 850 297–244 864 543 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 14,2 kb
Proteína
825 aminoácidos
Também conhecido como
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Símbolos anteriores
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
Transcrito MANE Select
ENST00000640218.2NM_031844.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como HNRNPU está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HNRNPU. HNRNPU e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 244 357 420 a 245 357 419.Cromossoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, fita diretaSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, fita inversaADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, fita diretaCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, fita diretaDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, fita inversaC1orf202COX20: 244 835 301–244 845 480, fita diretaCOX20HNRNPU: 244 850 297–244 864 543, fita inversaHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, fita diretaDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, fita diretaKIF26BDiagrama de HNRNPU: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 244 850 297–244 854 503, 4207 basesExão 13: 244 854 973–244 855 044, 72 basesExão 12: 244 855 424–244 855 608, 185 basesExão 11: 244 855 904–244 856 158, 255 basesExão 10: 244 856 457–244 856 625, 169 basesExão 9: 244 856 728–244 856 856, 129 basesExão 8: 244 857 598–244 857 717, 120 basesExão 7: 244 858 011–244 858 274, 264 basesExão 6: 244 858 729–244 858 841, 113 basesExão 5: 244 859 275–244 859 374, 100 basesExão 4: 244 860 335–244 860 474, 140 basesExão 3: 244 862 461–244 862 534, 74 basesExão 2: 244 862 619–244 862 730, 112 basesExão 1: 244 863 617–244 864 543, 927 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,9 kb dos 14,2 kb do gene; 2478 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de HNRNPU

    7Fácil

    Dificuldade de sequenciação de HNRNPU com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de HNRNPU se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de HNRNPU em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade2%
    • Homologia0%
    • Shared with chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições8%
    • Conteúdo GC14%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    108

    posições em HNRNPU onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 14,2 kb de HNRNPU, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (109)

    The HNRNPU variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 73
    • Patogénica/provavelmente patogénica 6
    • Provavelmente patogénica 30
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1681dup (p.Gln561fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.804-9_804-6del (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.706_707del (p.Glu236fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2304_2305del (p.Gly769fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1780_1781del (p.Cys594fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1717AAG[1] (p.Lys574del) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.643_652del (p.Lys215fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.67C>T (p.Arg23Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.16delinsATT (p.Val6fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2425-2A>G (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2299_2302del (p.Asn767fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2295_2298del (p.Ser764_Tyr765insTer) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2291_2294dup (p.Tyr765Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2277dup (p.Pro760fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2270_2271del (p.Pro757fs) (opens in a new tab)epilepsyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2256_2260del (p.Tyr753fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2210dup (p.Gln738fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2083_2084del (p.Ser695fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.2006dup (p.Tyr669Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1905_1906del (p.Lys635fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1817_1822delinsACTATAG (p.Val606fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1807G>A (p.Ala603Thr) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1801C>T (p.Arg601Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1765del (p.Gln589fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_031844.3(HNRNPU):c.1749del (p.Asn583fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 54Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    See all 109 with every other HNRNPU variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a HNRNPU

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNRNPU pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpu

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