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Gene

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Resumo

Localização citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 281,3 kb
Proteína
2492 aminoácidos
Também conhecido como
XH2, XNP
Símbolos anteriores
RAD54, JMS, MRX52
Transcrito MANE Select
ENST00000373344.11NM_000489.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

      Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ATRX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ATRX. ATRX e 7 genes próximos no cromossoma X, de 77 145 548 a 78 145 547.Cromossoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, fita diretaFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, fita inversaATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fita inversaMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fita diretaCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fita diretaATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fita diretaPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, fita inversaPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fita inversaTAF9BDiagrama de ATRX: 35 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 77 504 880–77 508 629, 3750 basesExão 34: 77 520 788–77 520 916, 129 basesExão 33: 77 521 403–77 521 498, 96 basesExão 32: 77 522 263–77 522 388, 126 basesExão 31: 77 523 252–77 523 401, 150 basesExão 30: 77 557 451–77 557 645, 195 basesExão 29: 77 558 669–77 558 846, 178 basesExão 28: 77 574 250–77 574 358, 109 basesExão 27: 77 589 834–77 589 940, 107 basesExão 26: 77 593 696–77 593 849, 154 basesExão 25: 77 599 411–77 599 580, 170 basesExão 24: 77 599 732–77 599 820, 89 basesExão 23: 77 600 434–77 600 564, 131 basesExão 22: 77 616 613–77 616 730, 118 basesExão 21: 77 618 806–77 618 981, 176 basesExão 20: 77 620 395–77 620 532, 138 basesExão 19: 77 633 207–77 633 384, 178 basesExão 18: 77 633 566–77 633 712, 147 basesExão 17: 77 634 594–77 634 703, 110 basesExão 16: 77 635 915–77 636 056, 142 basesExão 15: 77 652 114–77 652 353, 240 basesExão 14: 77 654 098–77 654 200, 103 basesExão 13: 77 656 560–77 656 653, 94 basesExão 12: 77 663 382–77 663 558, 177 basesExão 11: 77 664 645–77 664 778, 134 basesExão 10: 77 676 226–77 676 298, 73 basesExão 9: 77 681 520–77 684 593, 3074 basesExão 8: 77 684 939–77 685 006, 68 basesExão 7: 77 688 818–77 688 927, 110 basesExão 6: 77 693 824–77 693 937, 114 basesExão 5: 77 696 577–77 696 704, 128 basesExão 4: 77 697 583–77 697 635, 53 basesExão 3: 77 698 574–77 698 629, 56 basesExão 2: 77 717 131–77 717 243, 113 basesExão 1: 77 785 982–77 786 216, 235 bases353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,2 kb dos 281,3 kb do gene; 7479 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATRX

85

posições em ATRX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 281,3 kb de ATRX, incluindo os intrões, e não apenas os 11,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATRX: ATRX chromatin remodeler. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. Gene ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atrx

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