Gene
CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
- HGNC 2323(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000021826(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1373(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q34
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
- Exões
- 38 exões ao longo de 122,5 kb
- Proteína
- 1500 aminoácidos
- Também conhecido como
- GATD6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000233072.10NM_001875.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Defeito do Ciclo da Ureia
Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS
Como CPS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 122,5 kb do gene; 4503 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CPS1
395
posições em CPS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 122,5 kb de CPS1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
Características associadas a CPS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CPS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cps1
Dante Labs. Gene CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cps1
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