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Gene

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Resumo

Localização citogenética
15q12
Coordenadas
Cromossoma 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 229,5 kb
Proteína
473 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000311550.10NM_000814.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRB3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa GABRB3. GABRB3 e 2 genes próximos no cromossoma 15, de 26 158 309 a 27 158 308.Cromossoma 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, fita inversaGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, fita diretaGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, fita diretaGABRG3Diagrama de GABRB3: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 8: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 26 543 552–26 548 134, 4583 basesExão 8: 26 560 932–26 561 176, 245 basesExão 7: 26 567 581–26 567 733, 153 basesExão 6: 26 580 319–26 580 456, 138 basesExão 5: 26 583 332–26 583 414, 83 basesExão 4: 26 621 314–26 621 534, 221 basesExão 3: 26 772 402–26 772 469, 68 basesExão 2: 26 772 681–26 772 772, 92 basesExão 1: 26 772 883–26 773 066, 184 bases9515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,8 kb dos 229,5 kb do gene; 1422 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRB3

    75

    posições em GABRB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 229,5 kb de GABRB3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabrb3

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