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Gene

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 48 476 199–48 486 350 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 10,2 kb
Proteína
329 aminoácidos
Também conhecido como
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Símbolos anteriores
MRX9, MRX44
Transcrito MANE Select
ENST00000348411.3NM_012280.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como FTSJ1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FTSJ1. FTSJ1 e 31 genes próximos no cromossoma X, de 47 981 275 a 48 981 274.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, fita diretaZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, fita inversaZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, fita inversaZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, fita diretaSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, fita diretaSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, fita inversaSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, fita diretaSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, fita inversaSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fita diretaSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fita inversaSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fita inversaSLC38A5FTSJ1: 48 476 199–48 486 350, fita diretaFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fita diretaPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fita diretaEBP: 48 521 806–48 545 469, fita diretaTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fita diretaTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaKCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1Diagrama de FTSJ1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 476 199–48 476 396, 198 basesExão 2: 48 477 961–48 478 168, 208 basesExão 3: 48 478 449–48 478 518, 70 basesExão 4: 48 478 617–48 478 707, 91 basesExão 5: 48 479 038–48 479 116, 79 basesExão 6: 48 481 151–48 481 203, 53 basesExão 7: 48 481 289–48 481 342, 54 basesExão 8: 48 481 426–48 481 528, 103 basesExão 9: 48 481 632–48 481 715, 84 basesExão 10: 48 482 403–48 482 506, 104 basesExão 11: 48 482 597–48 482 794, 198 basesExão 12: 48 482 986–48 483 027, 42 basesExão 13: 48 485 736–48 486 350, 615 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 10,2 kb do gene; 990 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de FTSJ1

4

posições em FTSJ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 10,2 kb de FTSJ1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a FTSJ1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FTSJ1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FTSJ1: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. Gene FTSJ1: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ftsj1

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