Gene
ALDH6A1
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
- HGNC 7179(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119711(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4329(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 27,6 kb
- Proteína
- 535 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MMSDH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000553458.6NM_005589.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ALDH6A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 27,6 kb do gene; 1608 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ALDH6A1
2
posições em ALDH6A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,6 kb de ALDH6A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Características associadas a ALDH6A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDH6A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High palate
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Short philtrum
- Tented mouth
Mostrar mais 5 características
Laboratory abnormality
- Beta-alaninuria
- Elevated urinary 3-aminoisobutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxyisobutyric acid level
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh6a1
Dante Labs. Gene ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh6a1
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