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Gene

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Resumo

Localização citogenética
1q44
Coordenadas
Cromossoma 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 32,6 kb
Proteína
1034 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Símbolos anteriores
C1orf7, CIAS1, DFNA34
Transcrito MANE Select
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Febris Periódicas Hereditárias

    • Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS)Autossómica dominante

      Um espetro de doenças causadas sobretudo por alterações no NLRP3, que vão desde erupções cutâneas e febres induzidas pelo frio até inflamação crónica que afeta a pele, as articulações, a audição e o cérebro.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com bloqueadores da interleucina-1 controla os sintomas e ajuda a prevenir a perda de audição e a amiloidose.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NLRP3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NLRP3. NLRP3 e 26 genes próximos no cromossoma 1, de 246 932 495 a 247 932 494.Cromossoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, fita inversaZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, fita inversaZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, fita inversaZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, fita inversaZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, fita inversaZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, fita diretaVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, fita inversaZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, fita diretaNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, fita inversaOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, fita diretaGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, fita inversaOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, fita diretaOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, fita diretaOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, fita diretaOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, fita inversaOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, fita inversaOR6F1: 247 711 813–247 723 764, fita inversaOR14A2: 247 722 957–247 748 141, fita inversaOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, fita diretaOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, fita inversaOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, fita diretaOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, fita inversaOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, fita inversaOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, fita diretaTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, fita diretaOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, fita diretaOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, fita diretaOR2AJ1Diagrama de NLRP3: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 247 416 173–247 416 193, 21 basesExão 2: 247 418 053–247 419 077, 1025 basesExão 3: 247 423 230–247 423 349, 120 basesExão 4: 247 423 847–247 425 599, 1753 basesExão 5: 247 429 585–247 429 755, 171 basesExão 6: 247 434 103–247 434 273, 171 basesExão 7: 247 435 970–247 436 140, 171 basesExão 8: 247 443 972–247 444 142, 171 basesExão 9: 247 444 651–247 444 821, 171 basesExão 10: 247 448 405–247 448 817, 413 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 32,6 kb do gene; 3105 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRP3

43

posições em NLRP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,6 kb de NLRP3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp3

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