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Gene

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 36,6 kb
Proteína
523 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
Transcrito MANE Select
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como EARS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa EARS2. EARS2 e 13 genes próximos no cromossoma 16, de 23 039 052 a 24 039 051.Cromossoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, fita inversaUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fita diretaSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fita diretaSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fita inversaCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fita inversaGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, fita inversaEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fita diretaUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fita inversaNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, fita inversaPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fita diretaDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fita diretaPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fita inversaERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fita diretaCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fita diretaPRKCBDiagrama de EARS2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 23 520 754–23 524 454, 3701 basesExão 8: 23 525 244–23 525 379, 136 basesExão 7: 23 529 502–23 529 632, 131 basesExão 6: 23 529 744–23 529 897, 154 basesExão 5: 23 532 657–23 532 765, 109 basesExão 4: 23 534 888–23 535 360, 473 basesExão 3: 23 544 514–23 544 703, 190 basesExão 2: 23 552 149–23 552 304, 156 basesExão 1: 23 557 205–23 557 350, 146 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 36,6 kb do gene; 1572 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EARS2

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posições em EARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,6 kb de EARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. Gene EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ears2

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