Gene
ADARB1
adenosine deaminase RNA specific B1
- HGNC 226↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197381↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 104↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 45 074 580–45 226 560 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 152 kb
- Proteína
- 701 aminoácidos
- Também conhecido como
- ADAR2, DRADA2, ADAR2g, DRABA2, RED1, hRED1, ADAR2a-L1, ADAR2a-L2, ADAR2a-L3, ADAR2a, ADAR2b, ADAR2c, ADAR2d
- Transcrito MANE Select
- ENST00000348831.9NM_001112.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ADARB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,9 kb dos 152 kb do gene; 2106 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ADARB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADARB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Broad head shape
- High frontal hairline
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Oval face
- Prominent metopic ridge
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Interictal epileptiform activity
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADARB1: adenosine deaminase RNA specific B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adarb1
Dante Labs. Gene ADARB1: adenosine deaminase RNA specific B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adarb1
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