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Gene

CPLX1

complexin 1

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 784 957–826 129 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 41,2 kb
Proteína
134 aminoácidos
Também conhecido como
CPX-I
Transcrito MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como CPLX1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CPLX1. CPLX1 e 19 genes próximos no cromossoma 4, de 305 543 a 1 305 542.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, fita diretaZNF141ZNF721: 391 179–499 159, fita inversaZNF721PIGG: 499 195–541 173, fita diretaPIGGTMEM271: 573 880–576 295, fita inversaTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, fita diretaPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, fita inversaATP5MEMYL5: 673 519–682 033, fita diretaMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, fita inversaSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, fita diretaPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, fita inversaCPLX1GAK: 849 275–932 411, fita inversaGAKTMEM175: 932 153–958 989, fita diretaTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, fita inversaDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, fita inversaSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, fita diretaIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, fita diretaFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, fita inversaRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, fita inversaSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, fita inversaCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, fita diretaMAEADiagrama de CPLX1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 784 957–786 698, 1742 basesExão 3: 792 433–792 608, 176 basesExão 2: 824 492–824 601, 110 basesExão 1: 826 046–826 129, 84 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,1 kb dos 41,2 kb do gene; 405 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de CPLX1

    3

    posições em CPLX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 41,2 kb de CPLX1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a CPLX1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CPLX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 47 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CPLX1: complexin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CPLX1: complexin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cplx1

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