Gene
TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
- HGNC 25439↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183597↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 128989↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 20 021 110–20 067 164 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 46,1 kb
- Proteína
- 276 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp761P1121
- Símbolos anteriores
- C22orf25
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327374.9NM_152906.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TANGO2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa TANGO2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como TANGO2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 46,1 kb do gene; 831 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TANGO2
15
posições em TANGO2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 46,1 kb de TANGO2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a TANGO2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TANGO2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clonus
- Coma
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Mostrar mais 27 características
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Incoordination
- Involuntary movements
- Moderate global developmental delay
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Inability to coordinate movements when walking
- Ongoing loss of nerve cells
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Metabolic acidosis
- Myoglobinuria
- Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Extra heart beat
- Slow heartbeats
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Breakdown of skeletal muscle
- EMG: myopathic abnormalities
- Acute rhabdomyolysis
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Generalized decreased muscle tone
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TANGO2: transport and golgi organization 2 homolog. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tango2
Dante Labs. Gene TANGO2: transport and golgi organization 2 homolog [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tango2
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