Gene
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116133↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1718↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p32.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 54 849 627–54 887 195 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 37,6 kb
- Proteína
- 516 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0018, seladin-1
- Símbolos anteriores
- DCE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise DHCR24, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa DHCR24 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DHCR24 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 37,6 kb do gene; 1551 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de DHCR24
9
posições em DHCR24 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 37,6 kb de DHCR24, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Características associadas a DHCR24
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHCR24 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Mostrar mais 16 características
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Intellectual disability
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
Mostrar mais 8 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhcr24
Dante Labs. Gene DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhcr24
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