AtlasGene
LHX4
LIM homeobox 4
- HGNC 21734↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000121454↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 89884↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 48,7 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- Também conhecido como
- Gsh4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263726.4NM_033343.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lhx4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise LHX4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
- Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética
Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como LHX4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 48,7 kb do gene; 1173 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de LHX4
1Fácil
Dificuldade de sequenciação de LHX4 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de LHX4 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de LHX4 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 100%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 50%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 30%.2,5%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 20%.0,1%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de LHX4 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
2
posições em LHX4 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 48,7 kb de LHX4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (2)
The LHX4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 1
- Provavelmente patogénica 1
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_033343.4(LHX4):c.452-2A>C (opens in a new tab) | short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_033343.4(LHX4):c.461_462del (p.Glu154fs) (opens in a new tab) | short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
- LHX3LIM homeobox 3Partilha 3 condições
- FOXA2forkhead box A2Partilha 2 condições
- GH1growth hormone 1Partilha 2 condições
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartilha 2 condições
- HESX1HESX homeobox 1Partilha 2 condições
- OTX2orthodenticle homeobox 2Partilha 2 condições
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Partilha 2 condições
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Partilha 2 condições
- RBM28RNA binding motif protein 28Partilha 2 condições
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Partilha 2 condições
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Partilha 2 condições
- SOX3SRY-box transcription factor 3Partilha 2 condições
Características associadas a LHX4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LHX4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
Mostrar mais 19 características
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
Abnormality of head or neck
- Small hypophyseal fossa
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LHX4: LIM homeobox 4. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lhx4
Dante Labs. Gene LHX4: LIM homeobox 4 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lhx4
AtlasUm teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas