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Gene

ZNF423

zinc finger protein 423

Resumo

Localização citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 368,6 kb
Proteína
1292 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
Transcrito MANE Select
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ZNF423 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ZNF423. ZNF423 e 5 genes próximos no cromossoma 16, de 49 118 935 a 50 224 701.Cromossoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49 277 687–49 281 879, fita inversaCBLN1C16orf78: 49 373 804–49 399 431, fita diretaC16orf78ZNF423: 49 487 524–49 856 112, fita inversaZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, fita diretaCNEP1R1HEATR3: 50 065 960–50 107 272, fita diretaHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, fita diretaTENT4BDiagrama de ZNF423: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 8: 49 487 524–49 491 304, 3781 basesExão 7: 49 523 624–49 523 739, 116 basesExão 6: 49 525 363–49 525 494, 132 basesExão 5: 49 626 170–49 626 254, 85 basesExão 4: 49 635 660–49 638 874, 3215 basesExão 3: 49 730 771–49 730 971, 201 basesExão 2: 49 789 487–49 789 546, 60 basesExão 1: 49 855 735–49 856 112, 378 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 368,6 kb do gene; 3879 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF423: zinc finger protein 423. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. Gene ZNF423: zinc finger protein 423 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf423

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