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Gene

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 8,2 kb
Proteína
336 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX16 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PEX16. PEX16 e 12 genes próximos no cromossoma 11, de 45 413 770 a 46 413 769.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, fita inversaCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, fita diretaSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, fita diretaCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, fita diretaMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, fita inversaFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, fita inversaPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, fita diretaLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, fita inversaCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fita diretaCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fita diretaDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fita diretaMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fita inversaCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fita inversaAMBRA1Diagrama de PEX16: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 45 909 663–45 910 312, 650 basesExão 10: 45 910 898–45 910 962, 65 basesExão 9: 45 913 819–45 913 938, 120 basesExão 8: 45 914 131–45 914 203, 73 basesExão 7: 45 914 316–45 914 468, 153 basesExão 6: 45 914 604–45 914 684, 81 basesExão 5: 45 915 468–45 915 568, 101 basesExão 4: 45 915 703–45 915 836, 134 basesExão 3: 45 916 227–45 916 303, 77 basesExão 2: 45 917 458–45 917 493, 36 basesExão 1: 45 917 700–45 917 877, 178 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 8,2 kb do gene; 1011 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX16

38

posições em PEX16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,2 kb de PEX16, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex16

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