Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 20 469 406–20 477 089 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 7,7 kb
Proteína
289 aminoácidos
Também conhecido como
PUNP
Símbolos anteriores
NP
Transcrito MANE Select
ENST00000361505.10NM_000270.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PNP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PNP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PNP. PNP e 34 genes próximos no cromossoma 14, de 19 973 248 a 20 973 247.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, fita diretaOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, fita diretaOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, fita inversaOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, fita inversaOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, fita diretaOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, fita diretaOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, fita diretaOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, fita diretaOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, fita diretaOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, fita diretaOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, fita diretaOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, fita inversaTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, fita inversaCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, fita diretaPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, fita inversaTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, fita inversaOSGEP: 20 446 401–20 455 089, fita inversaOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, fita diretaAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, fita inversaPIP4P1PNP: 20 469 406–20 477 089, fita diretaPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, fita diretaRNASE9: 20 556 093–20 561 049, fita inversaRNASE9: 20 582 892–20 609 795, fita inversaRNASE11: 20 582 892–20 609 884, fita inversaRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, fita inversaRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, fita inversaOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, fita diretaRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, fita diretaANG: 20 684 587–20 700 576, fita diretaEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, fita diretaEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, fita diretaEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, fita diretaRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, fita inversaRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, fita diretaRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, fita diretaRNASE2Diagrama de PNP: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 20 469 406–20 469 535, 130 basesExão 2: 20 472 308–20 472 477, 170 basesExão 3: 20 474 472–20 474 575, 104 basesExão 4: 20 474 773–20 474 948, 176 basesExão 5: 20 475 062–20 475 252, 191 basesExão 6: 20 476 384–20 477 089, 706 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 7,7 kb do gene; 870 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PNP

36

posições em PNP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 7,7 kb de PNP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Características associadas a PNP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PNP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PNP: purine nucleoside phosphorylase. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. Gene PNP: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pnp

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test