Gene
FOXP1
forkhead box P1
- HGNC 3823(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114861(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27086(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p13
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 70 954 708–71 583 728 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 629 kb
- Proteína
- 677 aminoácidos
- Também conhecido como
- QRF1, 12CC4, HSPC215, hFKH1B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649528.3NM_001349338.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FOXP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,2 kb dos 629 kb do gene; 2034 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FOXP1
103
posições em FOXP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 629 kb de FOXP1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.
Características associadas a FOXP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FOXP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inflexible adherence to routines
Mostrar mais 21 características
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Communication delay
- Speech articulation difficulties
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Oromotor apraxia
- Repetitive compulsive behavior
- Short attention span
- Speech apraxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXP1: forkhead box P1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxp1
Dante Labs. Gene FOXP1: forkhead box P1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxp1
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