AtlasGene
FEM1B
fem-1 homolog B
- HGNC 3649↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169018↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10116↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q23
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 68 277 745–68 295 862 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 18,1 kb
- Proteína
- 627 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306917.5NM_015322.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fem1b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise FEM1B, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa FEM1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como FEM1B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,2 kb dos 18,1 kb do gene; 1884 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de FEM1B
1Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar FEM1B com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de FEM1B que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.2,2%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.10%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
Características associadas a FEM1B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FEM1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Cerebral palsy
- Congenital encephalopathy
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Mostrar mais 26 características
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Low frustration tolerance
- Mild expressive language delay
- Self-biting
- Waddling gait
- Wide based walk
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Simplified gyral pattern
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Long face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Eye folds
- Wide mouth
Mostrar mais 15 características
- Abnormally large tongue
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gap between teeth
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Monobrow
- Pointed chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Tongue tied
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- High-arched foot
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Club feet
- Curvature of little finger
- Hip flexion contracture
- Overlapping toe
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tired easily
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Vomiting
- Inguinal hernia
- Acid reflux
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FEM1B: fem-1 homolog B. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fem1b
Dante Labs. Gene FEM1B: fem-1 homolog B [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fem1b
AtlasUm teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas