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Gene

SET

SET nuclear proto-oncogene

Resumo

Localização citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromossoma 9: 128 689 222–128 696 396 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,2 kb
Proteína
277 aminoácidos
Também conhecido como
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
Transcrito MANE Select
ENST00000322030.13NM_003011.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SET está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa SET. SET e 33 genes próximos no cromossoma 9, de 128 192 809 a 129 192 808.Cromossoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fita inversaCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fita diretaDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fita inversaGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fita diretaSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fita inversaTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fita diretaCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fita diretaSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fita diretaURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fita diretaCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fita diretaODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fita diretaGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fita diretaSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fita inversaDYNC2I2SET: 128 689 222–128 696 396, fita diretaSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fita diretaPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fita inversaZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fita inversaZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fita diretaTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, fita diretaENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, fita inversaSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fita inversaKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, fita inversaLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, fita diretaLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, fita diretaPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, fita diretaDOLK: 128 945 530–128 947 603, fita inversaDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, fita diretaNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, fita inversaSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, fita diretaMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, fita diretaDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, fita inversaCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, fita diretaPTPA: 129 139 413–129 260 575, fita diretaIER5L: 129 175 552–129 178 261, fita inversaIER5LDiagrama de SET: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 128 689 222–128 689 655, 434 basesExão 2: 128 691 170–128 691 227, 58 basesExão 3: 128 691 858–128 692 000, 143 basesExão 4: 128 692 662–128 692 765, 104 basesExão 5: 128 692 868–128 692 981, 114 basesExão 6: 128 693 638–128 693 808, 171 basesExão 7: 128 693 896–128 694 042, 147 basesExão 8: 128 694 641–128 696 396, 1756 bases123456785′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,9 kb dos 7,2 kb do gene; 834 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SET

    24

    posições em SET onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    2 delas (8,3%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 7,2 kb de SET, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SET: SET nuclear proto-oncogene. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SET: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/set

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